Rejtélyes kórok nyomában

2001 óta több mint 5000 beteg fordult az ország egyetlen Ritka Betegség Tanszékéhez, de csak mintegy tíz százalékukról derült az ki, hogy valóban ritka betegnek számít.

Az ilyen betegségek meghatározásuk szerint az életveszélyes vagy az életminőséget
jelentősen rontó kórképek, amelyek kezelése kis előfordulásuk miatt különösen nagy erőfeszítést igényel.

Ritka betegségnek számít az ismert mintegy 50 ezer betegség 10 százaléka, ami nem kevés, viszont kevés embert érint - 10 ezer lakosból körülbelül ötöt – mondta el az RTL Klub Reggeli című műsorában Dr. Pfliegler György. Magyarországon mintegy 100 ezer ilyen beteg lehet. Betegségeik sokfélék, és más-más problémákra vezethetők vissza. Egy részük genetikai jellegű, ezekre már kisgyerekkorban fény derülhet. De az is előfordul, hogy valamilyen külföldről behozott behozott fertőzés okozza a bajt.

A debreceni klinikára az ország különböző részeiről érkeznek a betegek, van, aki beutalóval, van, aki csak hallott a tanszékről és azért keresi fel. A vizsgálatok első lépése, és sarkalatos pontja az ismételt, részletes kórelőzmény-felvétel. Ennek során kikérdezik a beteget a saját életében, illetve a családtagjainál korábban előforduló betegségekről is. A diagnózis felállítása mindig komoly csapatmunka, melynek legfontosabb része a nyomozás, a gondolkodás. A szakemberek úgy dolgoznak, akár a detektívek. Apró mozaikokból kell a betegség teljes képét összeállítaniuk. Gyakran előfordul, hogy egy-egy apró, máskor talán jelentéktelennek tűnő elváltozás vezet a megoldáshoz.

Sok érdekes eset előfordult már a tanszéken. Ilyen volt a közelmúltban az, amikor egy tolókocsis, súlyos járászavarral küzdő férfi fordult a klinikához, akinek problémáját az okozta, hogy egy különleges fehérje jelent meg a vérében. Ennek megjelenését a Hepatitis C virus okozza. A családtagok többszöri kikérdezése derített fényt arra, hogy a Hepatitis C-t a férfi valószínűleg egy csecsemőkori vérátömlesztésnél kaphatta meg. Miután ez kiderült, speciális kezelést kezdtek alkalmazni nála. Ennek eredménye, hogy ma már jól van és újra képes járni.

"Egy másik alkalommal egy orvostanhallgató fordult a klinikához. A lány Mexikóban volt szakmai gyakorlaton, ahol igyekezett minél jobban beilleszkedni a helyi közösségbe. Azt ette és itta, amit a helyiek, és nem is volt semmi problémája, amíg haza nem jött. Hazatérve aztán sokszor gyengélkedett, sápadt volt és fogyott. Másfél évbe telt, mire kiderítették, hogy egy, a közép-amerikai országban összeszedett féregfertőzés okozza a gondot. Végül egy egy féregűző kezeléssel sikerült meggyógyítani" - mondta el az RTL Hírek.hu kérdésére Dr. Pfliegler György.

Akár évekbe is telhet, mire az ilyen és ehhez hasonló problémákat diagnosztizálni tudják, és a nehéz felismerhetőség miatt a gyógyulás gyakran nagyon sok utánajárást igényel, ezért igen sokba is kerülhet. Hogy ettől a betegeket megkíméljék, a Debreceni, a Szegedi, és a Pécsi Egyetem szakemberei szorosan együttműködnek, és rendszeresen tapasztalatot cserélnek egy ún. virtuális tanszék formájában.

Az Egyesült Államokban is komolyan foglalkoznak a különleges és ritka betegségekkel. Az AFP francia hírügynökség információi szerint júliusban nyílik meg Washington elővárosában az a kutatóintézet és kórház, amely 25 endokrinológus, immunológus, rákszakorvos, fogász, belgyógyász és genetikus szakértő közreműködésével próbálja feltérképezni a rejtélyes kórokat.

A Dr. Pfliegler Györggyel készült beszélgetést itt nézhetik meg. >>>